健康報報 血友病的嚴重度取決於體內的凝血因子濃度，患者的數值會低於正常人，依照濃度不同，血友病可分成三級： 輕度 凝血因子濃度5-50%，重大外傷會引起肌肉關節出血，發生中樞神經出血（如出血性中風、腦內膜出血、蜘蛛膜下腔出血等）的機率極低。 科別： 血友病整合治療中心 生殖內分泌不孕症科 婦女醫學部 姓名： 何積泓 學歷： 國立台灣大學醫學系醫學士(1994/09 - 2001/06) 國立陽明大學生理學研究所博士班 (2009/09 -) 經歷 / 進修： 血友病依其因子缺乏的情形分為輕度（第八或第九因子＞5％），中度（1～5％），重度（＜1％）。 這是由基因決定的，也就是同一家族中的 血友病患者的出血程度相同。
何積泓 血友病は、比較的稀な出血性疾患です。長年、血友病の症状を発 症するのは男性のみで、血友病の遺伝子を「持つ」女性は血友病 の症状を経験しないと信じられてきました。 現在では、多くの保因者が血友病の症状を経験することが分かっ ています。
血液凝固の原因となる因子は8と9です。それらのコードの原因となる遺伝子の変異があると、血友病が発症します。血液は所望の速度で凝固しないので、人は軽傷を負った後でも出血が激しい。さらに、患者は明らかな理由もなく体の特定の部分に出血または血腫を治癒します。男の子だけが影響を受けることは注目に値する。突然変異した遺伝子の保因者であっても、女の子は血友病に罹患していません。未治療の患者さんの平均余命は10 - 15年です。患者が治療のコースをすみやかにそして完全に通過するならば、それから彼は熟した老齢まで生きる機会を持つでしょう。血友病は、凝固障害のグループからの病理学であり、そこでは血漿の凝固因子の欠如があります。その結果、人は出血する傾向が高まります。血友病Aと血友病Bは1万人から5万人に1人の割合で見られます。ほとんどの場合、男の子は幼児期にこの病気にかかっているため、現代の小児科および小児科の血液学では差し迫った問題です。これは出血性素因の唯一の形態ではありません。多くの子供は、出血性毛細血管拡張症、血小板増加症、Glantsman病などと診断されています。現代の血液学では、不在凝固因子のタイプは血友病が3つのクラスに分けられるということです：血友病は3度に分けられます。そのようなグラデーションに従って、それは起こります：生まれたばかりの赤ちゃんは、母親と父親から2つの遺伝子を受け取ります - 優性（dominant）と劣性（minor）です。もし彼が2つの優性遺伝子を受け継ぐならば、結局彼は完全に自分自身を現すでしょう（例えば、彼の目や髪の毛の色）。状況は、マイナー遺伝子でも同じです。両親のうちの1人が子供に優勢、そして2番目に - 劣性遺伝子を与えたならば、最後に赤ちゃんは最初の兆候を示すでしょう。つまり、優勢です。X染色体を独占的に伝達することができる劣性遺伝子は、血友病の伝達に関与しています。女性の胎児が血友病を発症するためには、劣性X染色体が母親と父親の両方から伝染することが必要です。これが起こると、それ自身の造血系が形成されるのはこの期間中であるので、胎児は出生前発育の4週間で既に死亡します。変異遺伝子が１×染色体上にのみ位置する場合、そのときは、優性遺伝子による劣性活性の抑制のために子供は血友病を示さない。したがって、女性は突然変異した遺伝子の保因者になることができますが、血友病のリスクはありません。血友病劣性遺伝子は性的X染色体上に位置するため、その遺伝は子供の性別と密接に関連しています。すなわち、その少年は突然変異した遺伝子を含む2 X染色体を直ちに受け継がなければなりません。しかし、女性には2つのX染色体があり、男性にはXとY染色体です。したがって、血友病を受け継ぐためには、その少年は母親からX染色体上に存在する2つの変異遺伝子を受けなければならない。女性が女の子と妊娠している場合、これは不可能です。たとえ変異したX染色体を持っていても、病気は伝染しません。事実は、子宮内発育の4週目（胎児自身の造血系がある期間）にある胎児の生物はそのような違反を負うことができないということです - 流産が起こります。したがって、女の子は1つの変異X染色体だけで生まれます。しかし、男子には2つの染色体 - XとYがあります。2番目の染色体には突然変異遺伝子は含まれていません。そのような状況では、劣性血友病遺伝子がX染色体上にあり、Y染色体がそれを抑制することができる別の優性遺伝子を持たない場合、血友病が起こる。血友病の可能性は、突然変異した遺伝子が夫婦のメンバーの一人の体内に存在するかどうかによって異なります。女性や男性の血縁者の誰もこれまでにこの病気に遭遇したことがなければ、配偶者の将来の子供は、原則として、完全に健康に生まれます。しかし、英国のビクトリア女王の場合のように、その後に両親のうちの1人が血友病遺伝子を形成した場合、子供たちはこの病状を発現することがあります。突然変異した遺伝子が男性の体内に存在し、その配偶者がそれを持っていない場合、そのような家族の男の子は健康になります。しかし、そのような家族で生まれた女の子は、症例の50％で血友病遺伝子の保因者になります。将来的には、彼らは彼らの子孫にそれを渡すことができるようになるでしょう。血友病を患っている男性と突然変異遺伝子を保有している女性との結婚は、健康な子供の誕生という観点からは非常に好ましくない。そのようなペアでは、問題の病気にかかっている子供を持つという一定のリスクがあります：女性が血友病遺伝子の保因者であり、夫が完全に健康であれば、この病気の男児が生まれる確率は50％です。同じ確率で、そしてそのような結婚をしている女の子は、病理学的遺伝子の保因者になるでしょう。血友病の主な症状は出血傾向です。年齢や時刻に関係なく発生する可能性があります。ほとんどの場合、患者は鼻の出血を経験しますが、血中不純物は尿、糞便中にも認められます。軽度の脳卒中またはあざの後でさえ、血腫はヒトにおいて形成することがあります。歯を抜いた後、歯肉出血が連続して数時間まったく止まらないことは注目に値します。関節腔内への血液の浸透に伴い、その腫脹および運動性の制限が注目される。小児では、血友病の症状が現れます：2〜3歳の小児では、わずかな運動の後、点状出血が現れることがあります - 小さな出血。子供が4歳になると、前述の症状が伴います。新生児の血友病の存在は、臍帯からの止血が止まらず、頭部の挫傷や体の凸状部分が原因で疑われる可能性があります。そのような逸脱の存在は、医療のための即時治療と研究のための献血を必要とします。これと並行して、血友病に対する遺伝的感受性を特定するために、子供の血縁者の詳細な調査が行われます。病状は、患者の不満、収集した病歴および以前に考慮された症状の存在に基づいて診断することができる。影響を受けた関節の触診を伴う身体検査に特別な注意が払われている。それらの変形および変形が注目される。この場合、患者は自分に痛みがあることと、動きが制限されていることを訴えます。関節周囲の筋肉の萎縮は固定されており、血腫や点状のあざが身体に見られます。診断を確定するには、次のことが必要です。関節のＸ線撮影およびそれらの組織のサンプルの病理学的検査を実施することも必要である。血友病を他のいくつかの状態や疾患と区別することは非常に重要です。それは遺伝子突然変異と関連しているので、病理学を完全に治癒することは不可能である。しかし、血液凝固に影響を与える可能性があるので、この療法は補充療法と呼ばれます。それは彼の体が必要とする物質を含む薬の患者の体内への導入を含みます。補充療法のおかげで、正常な血液凝固を維持し、出血症候群の徴候を排除することが可能です。薬は血友病の形態、用量に基づいて選択されます - その重症度の程度に応じて。血友病患者に対する補充療法は毎日行われます。治療の過程は終生です。医薬品は医療目的だけでなく予防目的にも使用されます。不足している凝固因子のレベルが5％に達したときにのみ薬が導入されるのを防ぐために。予防的治療のおかげで、大量出血の開始および身体上の血腫またはあざの形成を防ぐことが可能です。そのような資金の導入に対する治療上の必要性に関して、それは、患者が血栓症、血腫、点状出血および進行性血友病の他の顕著な症状を有するときに起こる。補充療法とともに、対症療法も行われます。他の内臓の活動に違反している場合は必要です。例えば、頻繁で激しい出血の場合は、アミノカプロン酸の経口投与が推奨されます。Hemotran、Tranexam、Cyclocapronなどのトラネキサム酸系薬も止血効果がありますが、代替としてAmbenまたはDesmopressinがあります。あなたは局所的な手段、例えば止血スポンジ、トロンビン、ゼラチンなどを使うことができます。関節に出血がある場合は、患者をベッドに入れ、患部を2〜3日間固定状態で固定します。この間、冷たい湿布を関節にかけます。容積式出血の場合は、血液の吸引（吸引）が行われます。その後、炎症を解消するために関節内経路によってヒドロコルチゾンを患者に注射する。関節内出血の2〜3日後に、不動を取り除かなければなりません。患部を元に戻すには、手足を軽くマッサージし、それを曲げ、まっすぐにして円を描くように動かします。多数の出血後に関節がその可動性を失った場合、外科的介入が行われる。予防措置を開始する前に、X染色体の血友病遺伝子を同定するために医療遺伝機関で診察を受ける必要があります。この病気では、患者は診療所にいるべきであり、厳密に毎日の日課と食事を守ってください。身体を物理的に過負荷にしないこと、そして怪我を避けることが重要です。患者の体は、ジムでのエクササイズ、貝殻を使ったエクササイズ、水泳の影響を受けます。合併症を避けるために、患者の親戚は出血に対する応急処置を提供するように訓練されています。場合によっては、血友病患者に凝固因子濃縮製剤が注射されます。このような操作は3ヶ月に1回行われます。血友病が血液を薄くする薬の使用を固く禁じられているとき。これらには、NSAID、解熱剤、抗凝固剤および抗血小板剤が含まれます。正しい治療法では、血友病患者の平均余命は健康な人のそれと変わりません。しかし、この場合に使用される薬は献血から作られているので、エイズや肝炎にかかる危険性があります。